prof.dr. Martina Cornel   

In oktober 2017 overleed in Australië de zeven maanden oude baby Mackenzie Casella aan zogeheten spinale spieratrofie (de Engelse vakafkorting is SMA), een onbehandelbare aandoening aan de spieren van de wervelkolom. De ouders van het meisje ondernamen actie voor onderzoek naar behandeling van de aandoening en dat bracht een hele ontwikkeling op gang. In Nederland zijn ongeveer 750 gevallen van deze ziekte bekend en er komen er per jaar ongeveer 20 bij. Er zijn inmiddels drie experimentele maar peperdure behandelingen, die opgeteld over de tijd dat ze moeten worden gedaan per patiënt in de miljoenen euro’s lopen.

Prof.dr. Martina Cornel, als hoogleraar ‘Community genetics and public health genomics’ in dienst bij de Vrije Universiteit Amsterdam, maar werkzaam in het Amsterdam Universitair Medisch Centrum, begon haar lezing met het verhaal over Mackenzie. SMA wordt vaak ontdekt door de analyse van het bloed van de hielprik bij jonge baby’s. Maar dat is in feite te laat. Zou je het probleem vóór kunnen zijn door aanstaande ouders te testen of ze het SMA-gen dragen? Aangezien in Nederland één op de 40 mensen het SMA-gen bezit en één op de 1600 aanstaande ouderparen het beide bezit, zou je 3200 aanstaande ouders moeten testen en dat kost niet veel minder dan een van de hierboven genoemde behandelingen. Zijn de beide toekomstige ouders drager van het SMA-gen, dan zouden die ervoor kunnen kiezen hun ongeboren kind op SMA te laten testen. Of ze zouden à la reageerbuisbevruchting een gezond embryo kunnen laten selecteren. Of besluiten geen kinderen te krijgen, of een donor te gebruiken. Allemaal ethische vragen, en over die ethiek ging het de rest van de avond vooral.

Cornel gaf nog een tweede voorbeeld: het jongetje Jelte dat we kennen van Serious Request van eind 2024. Hij leed aan metachromatische leukodystrofie (MLD). Daarvan zijn er twee à drie gevallen per jaar in Nederland. Als de ziekte heel snel na de geboorte kan worden vastgesteld, maakt behandeling een kans, maar die kost ruim 2 miljoen euro per patiënt. Ook deze ziekte kan via de hielprik worden opgespoord, maar dat gebeurt nog niet. 

Behandeling van beide ziektes is erop gericht eigen lichaamscellen te stimuleren om het goede eiwit te maken dat de ziektes voorkomt. Aantrekkelijker zou zijn de ziektes bij de oorzaak aan te pakken en al in het embryo het DNA aan te passen. Er zijn de laatste jaren tal van technieken ontwikkeld om DNA te knippen en te plakken, maar ‘sleutelen’ aan embryo’s is in Nederland verboden. Cornel benoemde allerlei ethische vragen die opdoemen als het wel zou mogen. Gaan we dan alleen zeer ernstige erfelijke aandoeningen vóór de geboorte al aanpakken, of gaan we dat dan ook doen met aandoeningen die op latere leeftijd kunnen optreden (Alzheimer bijvoorbeeld), gaan we het DNA van ongeboren kinderen alvast preventief verbeteren en denken we dan ook aan ‘eigenschappen op maat’? Een vorm van sleutelen aan DNA die in Nederland wel is toegestaan, is het modificeren van stamcellen, waarmee bij sikkelcelanemie goede resultaten worden geboekt. Maar is deze techniek principieel anders dan ingrepen in embryo’s vóór de geboorte? Allemaal vragen waar we ons als samenleving vroeg of laat over uit moeten spreken.

In de discussie onder leiding van Ilse Roelofsen kwamen vooral meer praktische vragen aan de orde. Hoe zit het met de rechten van het ongeboren kind als je in het DNA van het embryo wil ingrijpen? Een moeilijke vraag vond Cornel, want het ongeboren kind kan niet communiceren. Een volgende vragensteller wilde weten of het vakgebied van Cornel last heeft van complottheorieën. Dat lijkt volgens haar niet het geval, al vindt ze het wel zorgelijk dat de (vrijwillige) deelname aan de hielprik iets gezakt is (onder de 99%). Een vragensteller wilde weten of je zelf je DNA kunt laten analyseren. Dat kan en gebeurt ook wel, maar wat heb je eraan, zo stelde Cornel. Het interpreteren van de uitkomsten en er iets verstandigs mee doen is heel lastig. Iemand anders wilde weten of je, als je een erfelijke ziekte hebt, dat moet melden bij het afsluiten van een hypotheek. Het antwoord is nee. Volgens de wet hoeft het niet. Tenslotte vroeg iemand of spermadonoren getest kunnen worden op genetische aandoeningen. Cornel vond dat een goede optie. In Nederland wordt dit niet gedaan, maar bijvoorbeeld in Denemarken is het routine bij donoren.

Afsluitend stelde Cornel dat er steeds meer mogelijkheden voor het vaststellen en behandelen van erfelijke ziekten komen, maar dat het aantal ethische afwegingen ook enorm toeneemt. Of we willen of niet, we moeten daar als samenleving wat mee.

Dubio zorgde zoals steeds de voor muziek.

Tekst Ynte Schukken en Huub Eggen, fotografie Huub Eggen.

« bekijk ook de aankondiging van deze avond

« terug naar overzicht terugblikken 2025